儿科主治医师遗传代谢疾病章节练习(2017.10.10)

单项选择题
具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
单项选择题
目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）
A.TSH，T₃
B.TSH，T₄
C.¹³¹I
D.AKP
E.血清胆固醇
单项选择题
最可能的诊断为（）
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
单项选择题
目前初筛应首选下列哪项检查（）
A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
单项选择题
下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）
A.极低出生体重
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形
单项选择题
糖原累积症最常见者为（）
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
单项选择题
具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
单项选择题
为确诊应选择哪项检查（）
A.血清T₃、T₄、TSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查
E.头颅CT
单项选择题
先天性睾丸发育不全综合征（）
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色体核型为：45，XO／46，XX
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L