A.单纯型大疱性表皮松解症 B.交界型大疱性表皮松解症 C.营养不良型大疱性表皮松解症 D.获得性大疱性表皮松解症 E.大疱性类天疱疮
A.系性连锁隐性遗传 B.此病仅见于女性 C.皮损以四肢伸侧、躯干下部为重 D.不随年龄而改善 E.本病的基因在X染色体上
A.常染色体显性遗传 B.维生素A缺乏 C.代谢障碍 D.内分泌异常 E.X染色体显性遗传
A.板层状鱼鳞病 B.寻常型鱼鳞病 C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 E.性连锁鱼鳞病
A.是最重型 B.水疱发生在表皮基底细胞层 C.尼氏征阳性 D.水疱位置较深 E.愈合后遗留瘢痕
A.明确遗传模式 B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆 C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制 D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异 E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
A.致病基因定位于1q21 B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失 C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关 D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变 E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
A.皮损特点 B.指甲的改变 C.发病年龄及家族史 D.组织病理学检查 E.是否伴有掌跖多汗
A.有两种临床类型 B.一定伴有掌跖多汗 C.都在婴儿期发病 D.少数可累及手足背及肘膝部 E.为X染色体隐性遗传
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