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每日一练
章节练习
上海住院医师儿科内分泌遗传疾病章节练习(2017.11.13)
来源:考试资料网
1
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
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2
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
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3
先天性甲状腺功能减低症用甲状腺素适量治疗后,向家长交代最重要的一条是()
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4
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()
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5
对于散发性先天性甲状腺功能减低症,下列哪项措施不合适()
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6
典型苯丙酮尿症的发病机制为()
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7
鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()
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8
男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()
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9
有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述,不正确的是()
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10
应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
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