A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B.进行肝移植 C.酶替代治疗 D.保肝+控制感染和酸中毒 E.控制酸中毒
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.9-三体综合征 E.8-三体综合征
A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常 B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液性水肿 C.头大,四肢短小,智力正常 D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点 E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
A.护肝治疗 B.补充维生素D和钙剂 C.低苯丙氨酸饮食 D.终生给予甲状腺激素制剂 E.不需用药,继续观察
A.血糖测定 B.心电图 C.尿三氯化铁试验 D.头颅CT E.24小时脑电图监测
A.Down综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
A.血21-羟化酶测定 B.T3、T4和TSH测定 C.睾酮测定 D.末梢血染色体检查 E.生长激素测定
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21 B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C.染色体核型为:45,XO/46,XX D.染色体核型为:48,XXXY E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L