上海住院医师儿科内分泌遗传疾病章节练习(2017.12.27)

单项选择题
一患儿，系足月出生，新生儿期黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月随访，诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）
A.效应器官对甲状腺素无效应
B.散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低
C.甲状腺发育不全
D.甲状腺素合成缺陷
E.甲状腺对促甲状腺素无反应
单项选择题
甲状旁腺素的靶器官主要有（）
A.肝和肾
B.骨和肠
C.肾和肠
D.骨和肾
E.肝和骨
单项选择题
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E.手术治疗
单项选择题
1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）
A.血糖测定
B.心电图
C.尿三氯化铁试验
D.头颅CT
E.24小时脑电图监测
单项选择题
3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）
A.生长激素
B.甲状腺素片连服1年
C.维生素D+钙片
D.甲状腺素片，服至青春期
E.甲状腺素片，终生服药
单项选择题
一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）
A.新生儿败血症
B.母乳性黄疸
C.21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能低下
E.先天性佝偻病
单项选择题
此患儿最可能的诊断的是（）
A.单纯性乳房早发育
B.体质性性早熟
C.McCune-Albright综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
单项选择题
下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）
A.体质性青春期延迟
B.甲状腺功能减低症
C.家族性矮身材
D.生长激素缺乏症
E.先天性肾上腺皮质增生症
单项选择题
以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）
A.怕冷、低体温、四肢凉
B.低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外
C.喂养困难、腹胀、便秘
D.骨龄正常
E.运动及智力发育落后
单项选择题
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术