上海住院医师儿科内分泌遗传疾病章节练习(2017.12.19)

单项选择题
男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
A.颊黏膜染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检
单项选择题
首选以下哪项实验室检查（）
A.染色体核型分析
B.血清碱性磷酸酶测定
C.血胆固醇、甘油三酯测定
D.血电解质钠、钾、氯、钙测定
E.血清T3、T4、TSH测定
单项选择题
此患儿最可能的诊断的是（）
A.单纯性乳房早发育
B.体质性性早熟
C.McCune-Albright综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
单项选择题
糖化血红蛋白AlC（HbAlC）是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）
A.1～2周
B.3～4周
C.5～7周
D.8～12周
E.16～20周
单项选择题
为降低患儿血糖水平，应首选（）
A.正规胰岛素
B.中效胰岛素
C.甲苯磺丁脲
D.阿卡波糖
E.二甲双胍
单项选择题
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病
单项选择题
儿童1型糖尿病的长期治疗措施不包括（）
A.饮食控制
B.格列本脲口眼
C.胰岛素治疗
D.运动疗法
E.监测血糖
单项选择题
13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）
A.骨龄摄片+心脏彩超
B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C.染色体核型分析+心脏彩超
D.B超盆腔扫描+染色体核型分析
E.胸部X线拍片+心脏彩超
单项选择题
筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是（）
A.TRH刺激试验
B.血清T4、TSH
C.干血滴纸片测定TSH
D.骨龄测定
E.放射性核素检查
单项选择题
先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷失盐型出现失盐表现，多发生于（）
A.生后<1周
B.生后1～4周
C.生后4～6周
D.生后6～8周
E.以上均不是