江苏住院医师儿科结缔组织疾病章节练习(2018.01.08)

单项选择题
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征
单项选择题
8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）
A.慢性粒细胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.以上均不是
单项选择题
X-连锁高IgM血症的突变基因是（）
A.CYBB
B.Btk
C.γc
D.CYP21
E.CD40L
单项选择题
男孩，7岁。因患血友病甲多次接受血制品输注，3周来发热、乏力、腹泻、明显消瘦，近5d咳剧，微喘，门诊摄X线胸片为"间质性肺炎"改变，疑有艾滋病可能。该病的病原体是（）
A.巨细胞病毒
B.人类免疫缺陷病毒
C.单纯疱疹病毒
D.人类轮状病毒
E.呼吸道合胞病毒
单项选择题
散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常
单项选择题
患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查（）
A.血清T3、T4测定
B.甲状腺吸碘率测定
C.骨骼X线摄片
D.甲状腺V显像
E.血清T4、TSH测定
单项选择题
戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
单项选择题
21-三体综合征的最常见核型为（）
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）
单项选择题
中医认为与哮喘关系密切的脏是（）
A.肺，肝，肾
B.肝，脾，肾
C.肺，心，肾
D.肺，脾，肾
E.心，肾，脾
单项选择题
2．5岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞13×109／L，中性粒细胞0．4，淋巴细胞0．6；CD3细胞50％，CD4细胞35％，CD8细胞25％；血清IgG12g／L，IgM0．6g／L，IgA0．3g／L。其可能的诊断为（）
A.选择性IgA缺陷病
B.中性粒细胞减少症
C.正常儿
D.继发性免疫缺陷病
E.原发性T细胞免疫缺陷病