儿科主治医师遗传性和代谢性疾病章节练习(2018.01.06)

单项选择题
此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病
多项选择题
治疗的主要目的是()
A.改善其最终成人身高
B.使患儿成年后获得生育能力
C.改善性征发育以保证患儿心理健康
D.防止下一代发生类似的情况
E.安慰父母
多项选择题
适合该患儿的治疗措施是()
A.生长激素皮下注射
B.口服小剂量雌激素
C.口服甲状腺素片
D.口服甲硫氧嘧啶
E.口服糖皮质激素
单项选择题
10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼﹣匹克病
单项选择题
该病出现神经系统症状主要是由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏
单项选择题
治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
多项选择题
如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为()
A.45.XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47.XXY
E.46，Xi（Xq）
多项选择题
根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）。
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查
F.父母血的遗传代谢病筛查
G.父母血型
多项选择题
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括()
A.特殊饮食
B.补充维生素B
C.补充L-肉碱
D.补充叶酸
E.长期口服小剂量抗生素
多项选择题
为进一步确诊可以进行下列哪项检查()
A.血生长激素测定
B.染色体核型分析
C.血雌激素水平测定
D.肝、肾功
E.口腔黏膜刮片X染色质检查
F.腕部骨龄平片