儿科主治医师遗传代谢疾病章节练习(2018.01.24)

单项选择题
具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
单项选择题
21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
A.atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
单项选择题
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
尚应进行何检查以明确诊断（）
A.血21-羟化酶测定
B.T₃、T₄和TSH测定
C.睾酮测定
D.末梢血染色体检查
E.生长激素测定
单项选择题
最可能的诊断为（）
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
单项选择题
如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）
A.无需治疗
B.补充雌激素
C.应用重组人生长激素+雌激素
D.补充甲状腺素+雌激素
E.单纯应用人生长激素
单项选择题
最可能的诊断为（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥
单项选择题
下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）
A.极低出生体重
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形
单项选择题
苯丙酮尿症（）
A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿
C.头大，四肢短小，智力正常
D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
单项选择题
7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征