临床执业医师遗传性疾病章节练习(2018.02.01)

单项选择题
非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羟化酶
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.四氢生物蝶呤
单项选择题
临床上应首先考虑的诊断是（）
A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
单项选择题
为协助诊断应选择的检查是（）
A.血T₃、T₄、TSH测定
B.染色体核型分析
C.血钙、磷测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查
单项选择题
患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
A.脑电图检查
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
单项选择题
3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C.46，XX，-15，+t（15q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
单项选择题
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
单项选择题
21-三体综合征的特点不包括（）
A.眼裂小，眼距宽
B.张口伸舌，流涎多
C.皮肤粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神运动发育迟缓
单项选择题
患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定