江苏住院医师儿科结缔组织疾病章节练习(2018.02.14)

单项选择题
川崎病的冠状动脉损害最常发生于起病的第（）
A.10天内
B.1～2个月
C.10～14天
D.14～28天
E.以上都不是
单项选择题
患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）
A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能低下
单项选择题
目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
A.特征性CT改变
B.肝铜＞300μg／g（肝干重）
C.24小时尿排铜＞300μg／24h
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
单项选择题
女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下（）
治疗哪项最合适
A.治疗至成年后停药
B.在儿童期定期调整剂量，终生用药治疗
C.治疗半年至1年后停药
D.使症状好转后逐渐减量至停药
E.治疗停用后有症状时再用药
单项选择题
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发、皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味
单项选择题
下丘脑分泌的激素是下列哪种（）
A.三碘甲腺原氨酸T₃
B.生长激素GH
C.促甲状腺素释放激素TRH
D.促肾上腺皮质激素ACTH
E.促黄体激素LH
单项选择题
首先被描述的原发性免疫缺陷病是（）
A.IgG亚类缺陷病
B.选择性IgA缺陷
C.严重联合免疫缺陷病
D.X连锁先天性无丙种球蛋白血症
E.自身免疫性淋巴增生综合征
单项选择题
应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）
A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11~12岁
D.成年期
E.任何年龄均可
单项选择题
典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题
患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）
A.智商测定
B.血钙、血磷测定
C.T3、T4、TSH测定
D.染色体检查
E.脑CT检查