临床正副高遗传代谢性疾病章节练习(2018.02.28)

单项选择题
假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A.尿2，4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
填空题
酸性麦芽糖是一种_________酶，它的缺乏可导致各组织受累，病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。
答案：溶酶体；肝；肌肉；心；脑干运动核；脊髓前角细胞
问答题
性连锁隐形遗传的特征。
答案：(1)男性患者明显多于女性。
(2)致病基因不会从父亲遗传给儿子，但是患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合...
单项选择题
32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
单项选择题
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后
单项选择题
10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
名词解释
基因(gene)
答案：
基因是DNA分子的一个片段，是决定生物特征的基本单位，是遗传信息的载体。基因的化学基础是核酸。
多项选择题
若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）
A.禁食
B.输液
C.保肝治疗
D.降血氨治疗
E.输血治疗
F.吸氧
G.静脉注射门冬氨酸钾镁
多项选择题
苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A．苯丙酮酸尿症已有临床症状
B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C．已发生脑损害症状者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
填空题
_____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。
答案：尿三氯化铁试验；2，4-二硝基苯肼；苯丙酮酸

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临床正副高遗传代谢性疾病章节练习(2018.02.28)

假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

酸性麦芽糖是一种_____酶，它的缺乏可导致各组织受累，病检可见大量糖原累积在、_、、_、_____。

性连锁隐形遗传的特征。

32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）

10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

基因(gene)

若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）

苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

_____和_试验是检测尿中______的化学呈色法。

临床正副高遗传代谢性疾病章节练习(2018.02.28)

假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

酸性麦芽糖是一种_________酶，它的缺乏可导致各组织受累，病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。

性连锁隐形遗传的特征。

32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）

10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

基因(gene)

若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）

苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

_____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。

酸性麦芽糖是一种_____酶，它的缺乏可导致各组织受累，病检可见大量糖原累积在、_、、_、_____。

_____和_试验是检测尿中______的化学呈色法。