临床正副高遗传代谢性疾病章节练习(2018.03.03)

判断题
先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()
答案：正确
单项选择题
苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
A．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进
单项选择题
常见的遗传代谢病种类不包括（）
A.脂类代谢缺陷
B.碳水化合物代谢缺陷
C.氨基酸代谢缺陷
D.糖尿病
E.金属代谢病
判断题
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()
答案：错误
填空题
先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。
答案：21号；三体征
问答题
试述21-三体综合征的主要临床表现。
答案：21-三体综合征的主要临床表现：
①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身...
配伍题
核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征
填空题
基因有三个基本特性：_________、_________、__________。
答案：自体复制；基因决定性状；基因突变
问答题
从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
答案：BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺...
填空题
DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。
答案：双螺旋结构