A.苯丙酮尿症 B.脑白质营养不良症 C.甲状腺功能低下 D.糖原累积症 E.白化病
A.长骨摄片 B.作智能筛查 C.TRH刺激试验 D.胰岛素刺激试验 E.染色体核型分析
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人 B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品 C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要 D.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下 E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.终生补充甲状腺素 C.补充维生素D及钙剂 D.补充叶酸与维生素B12 E.无特殊治疗方法
A.21-羟化酶缺乏症 B.11β-羟化酶缺乏症 C.17α-羟化酶缺乏症 D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 E.20、22碳链裂解酶缺乏症
A.正规胰岛素 B.中效胰岛素 C.甲苯磺丁脲 D.阿卡波糖 E.二甲双胍
A.二碘酪氨酸 B.促甲状腺激素 C.丙硫氧嘧啶 D.C肽 E.甲状腺球蛋白
A.智力正常 B.四肢细长 C.尿有鼠尿臭味 D.高腭弓、通贯手 E.嗜睡、腹胀、便秘
A.生长激素缺乏症 B.中枢性尿崩症 C.先天性甲状腺功能减低症 D.外周性性早熟 E.糖尿病酮症酸中毒
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