上海住院医师儿科内分泌遗传疾病章节练习(2018.03.13)

单项选择题
先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是（）
A.需甲状腺素终生治疗
B.临床症状改善，T4、TSH正常，此时甲状腺素剂量可作为维持量
C.甲状腺素自小剂量开始逐渐增加剂量
D.甲状腺素治疗维持至青春期即可停药
E.生后1～2月开始治疗，可不遗留神经系统损害
单项选择题
本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.丝氨酸
单项选择题
关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）
A.黄疸常长达3周以上
B.自生后即有腹胀、便秘
C.常处于睡眠状态
D.对外界反应迟钝
E.喂养困难
单项选择题
昨天下午，患儿出现发热、咳嗽，精神萎靡，同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是（）
A.感染性休克
B.低血糖昏迷
C.糖尿病乳酸酸中毒
D.糖尿病酮症酸中毒
E.高渗性非酮症糖尿病昏迷
单项选择题
男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
A.颊黏膜染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检
单项选择题
对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）
A.ACTH（促肾上腺素）
B.UFC（尿游离皮质醇）
C.尿17酮类固醇
D.17α-羟孕酮
E.PRA（肾素）
单项选择题
糖原累积病是一种（）
A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面
单项选择题
典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物蝶呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
单项选择题
最佳的治疗方案是（）
A.给予多种维生素
B.给予生长激素
C.终身服用优甲乐
D.手术治疗
E.无特殊治疗
单项选择题
特发性真性性早熟的最重要特点是（）
A.生长速度加快
B.骨龄增速
C.骨骺早愈合
D.影响最终身高
E.性发育过程遵循正常规律