A.特征性CT改变 B.肝铜＞300μg／g（肝干重） C.24小时尿排铜＞300μg／24h D.角膜K-F环 E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
A.脑苷脂沉积症 B.肝豆状核变性 C.半乳糖血症 D.糖原累积症 E.脂肪肝
A.Gutherie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.尿有机酸分析 D.尿蝶呤分析 E.血氨基酸分析
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 C.单用雌激素 D.单用人生长激素 E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿 C.头大，四肢短小，智力正常 D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
A.低苯丙氨酸奶粉 B.羊奶 C.母乳 D.牛奶 E.高蛋白饮食
A.先天性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征 C.18-三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.13-三体综合征
A.Gutheie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.尿有机酸分析 D.尿蝶呤分析 E.血氨基酸分析
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