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章节练习
江苏住院医师儿科遗传性和代谢性疾病章节练习(2018.03.14)
来源:考试资料网
1.填空题
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
参考答案:
低苯丙氨酸饮食;确诊
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2
关于21-三体综合征下列哪项不正确()
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3
最可能的诊断为()
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4
关于21-三体综合征,以下说法哪个最正确()
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5.问答题
黏多糖病的主要临床表现是什么?
参考答案:
黏多糖病的主要临床表现:①体格发育障碍;②身体比例异常;③智能障碍;④眼部异常;⑤肝脾肿大;⑥多脏器损伤。
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6
如已确诊,应如何治疗()
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7
以下哪项不是21-三体综合征的临床特征()
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8
苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
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9
测定黏多糖病酶活性的样本是()
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10
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是()
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