儿科护理主管护师(中级)遗传性疾病患儿的护理章节练习(2019.02.15)

来源：考试资料网

1 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

2 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）

3 该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（）

4 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）

5 糖原累积症患儿表现不正确的是（）

6 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

7 常见的染色体病不包括（）

8 经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）

9 遗传的物质基础是（）

10 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）