临床执业医师遗传性疾病章节练习(2019.03.29)

单项选择题
患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
单项选择题
苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.丙氨酸
单项选择题
临床上应首先考虑的诊断是（）
A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
单项选择题
患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.苯丙氨酸耐量试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血清苯丙氨酸浓度测定
单项选择题
男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
A.脑电图检查
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
单项选择题
主要的治疗是（）
A.苯巴比妥（鲁米那）
B.维生素D
C.脑活素
D.低酮饮食
E.低苯丙氨酸饮食
单项选择题
男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
单项选择题
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良