临床正副高遗传代谢性疾病章节练习(2019.04.21)

判断题
肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()
答案：正确
单项选择题
苯丙酮尿症的遗传形式是（）
A.常染色体的显性遗传
B.多基因隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
问答题
从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
答案：BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺...
单项选择题
典型苯丙酮尿症的发病机理为()
A．苯丙氨酸羟化酶缺陷
B．四氢生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羟化酶受抑制
D．脑内5-羟色胺不足
E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
名词解释
Turner综合征
答案：
即先天性卵巢发育不全综合征。
填空题
遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。
答案：染色体；基因或DNA；染色体
单项选择题
常见的遗传代谢病种类不包括（）
A.脂类代谢缺陷
B.碳水化合物代谢缺陷
C.氨基酸代谢缺陷
D.糖尿病
E.金属代谢病
单项选择题
治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
填空题
常染色体病的共同特征是：______________，___________，_____________。
答案：生长发育迟缓；智能发育落后；多发先天畸形
单项选择题
10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()
A．肝脏损害
B．神经系统损害
C．肾小管性酸中毒
D．急性溶血
E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环