护理学(专科)国家开放大学(医学遗传学)章节练习(2019.04.23)

来源：考试资料网

1 脆性X综合征的临床表现有（）

2.填空题如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为（）

参考答案：脆性染色体

3 父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）

4.问答题简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

参考答案：临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有...

5 习惯性流产者常进行哪项检查（）

6.填空题染色体数目畸变包括（）和（）变化。

参考答案：整倍性；非整倍性

7.填空题苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）

参考答案：苯丙氨酸羟化；染色体隐性遗传

8 在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）

9.填空题一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为（）后代是携带者的概率为（）

10 某mRNA的核苷酸序列为5’－AAAUUUCCC－3’，其在DNA上的模板链是（）