临床正副高遗传代谢性疾病章节练习(2019.04.27)

单项选择题
患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为()
A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50mg/kg
E．50～70mg/kg
单项选择题
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
配伍题
成对的染色体形态相似()一对等位基因中只要有一个存在，就能显示遗传性状()确有成对存在时，才能显示其性状()等位基因的两个字母相同如AA、aa()等位基因的两个字母不同如Aa()
A．显性遗传
B．隐性遗传
C．纯合子
D．杂合子
E．同源染色体
单项选择题
苯丙酮尿症属于()
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
判断题
21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()
答案：正确
单项选择题
21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A．消化道畸形
B．先天性心脏病
C．肾脏畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂
单项选择题
21-三体综合征是()
A．小儿染色体病中的常见者
B．最常见的小儿染色体病
C．单基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病
问答题
简述染色体核型分析的指征。
答案：若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：(1)怀疑患有染色体病者；(2)有多种先天性畸形；(3)明显生长发育障碍或...
单项选择题
上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()
A．二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B．高苯丙氨酸血症
C．酪氨羟化酶被抑制制
D．血酪氨酸浓度下降
E．四氢生物喋呤生成不足
单项选择题
最重要的治疗措施为()
A．限制铜的摄入
B．护肝治疗
C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D．输注白蛋白
E．左旋多巴减轻震颤