护理学(专科)国家开放大学(医学遗传学)章节练习(2019.05.02)

单项选择题
关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
问答题
可以采用哪些方法诊断遗传病？
答案：
1.症状和体征分析；
2.家系分析；
3.染色体和性染色体分析；
4.生化分析；
5.基因诊断；
6.系谱分析。
填空题
镰形细胞贫血症是由于（）珠蛋白基因缺陷所引起。
答案：β
问答题
请说明基因突变的置换突变、移码突变、整码突变和片断突变方式。
答案：（1）置换突变即碱基置换引起的基因突变。DNA分子中某个碱基被另一碱基取代称碱基置换（或置换突变），包括：同义突变、错义...
单项选择题
Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）
A.4
B.l
C.2
D.3
填空题
一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为（）后代是携带者的概率为（）
答案：0；1
单项选择题
同源染色体分离和非同源染色体自由组合（）
A.同时发生于减数分裂后期I和后期II
B.同时发生于减数分裂后期I
C.同时发生于减数分裂后期II
D.分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期II
E.分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期I和后期II
单项选择题
脆性X综合征的临床表现有（）
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂
C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸
E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
填空题
地中海贫血是因（）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
答案：α珠蛋白基因；α珠蛋白链
单项选择题
单分体出现在（）
A.减数分裂后期I
B.减数分裂中期II
C.减数分裂后期II
D.减数分裂前期II
E.减数分裂末期I