护理学(专科)国家开放大学(医学遗传学)章节练习(2019.05.02)

来源：考试资料网

1 关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）

2.问答题可以采用哪些方法诊断遗传病？

1.症状和体征分析；
2.家系分析；
3.染色体和性染色体分析；
4.生化分析；
5.基因诊断；
6.系谱分析。

3.填空题镰形细胞贫血症是由于（）珠蛋白基因缺陷所引起。

4.问答题请说明基因突变的置换突变、移码突变、整码突变和片断突变方式。

参考答案：（1）置换突变即碱基置换引起的基因突变。DNA分子中某个碱基被另一碱基取代称碱基置换（或置换突变），包括：同义突变、错义...

5 Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）

6.填空题一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为（）后代是携带者的概率为（）

7 同源染色体分离和非同源染色体自由组合（）

8 脆性X综合征的临床表现有（）

9.填空题地中海贫血是因（）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

参考答案：α珠蛋白基因；α珠蛋白链

10 单分体出现在（）