临床执业医师遗传性疾病章节练习(2019.05.07)

单项选择题
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
单项选择题
非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.四氢生物蝶呤
单项选择题
患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）
A.DNA分析
B.T₃、T₄检查
C.尿三氯化铁试验
D.血糖分析
E.半乳糖分析
单项选择题
疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.苯丙氨酸耐量试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血清苯丙氨酸浓度测定
单项选择题
患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）
A.唐氏综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
单项选择题
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）
A.46，XX，-14，+t（14q：21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q：21q）
单项选择题
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.丙氨酸