A．骨骼X线检查 B．血清T、T测定 C．染色体检查 D．尿2，4-二硝基苯肼试验 E．以上均不是
A．本征不属于常染色体畸变 B．小儿染色体病中最常见的一种 C．母亲年龄越大本病的发病率越高 D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E．活婴中发生率约1/600～800
A．尿三氯化铁试验 B．血尿苯丙氨酸浓度测定 C．苯丙氨酸耐量试验 D．尿喋呤分析 E．Guthrie细菌生长抑制试验
A．染色体发生易位 B．染色体发生倒位 C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D．染色体的丢失 E．染色体的断裂
A．粘多糖病I型 B．粘多糖病Ⅱ型 C．粘多糖病Ⅲ型 D．粘多糖病Ⅳ型 E．粘多糖病Ⅵ型
A.血氨 B.血糖 C.尿有机酸分析 D.胰高血糖素试验 E.甲状腺功能 F.颅脑CT G.胸部X线片
A．肝豆状核变性 B．糖原累积病 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖病 E．21-三体综合征
A.染色体的丢失 B.染色体的断裂 C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易位 E.染色体发生倒位
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶 C.果糖-1，6-二磷酸酶 D.丙酮酸脱氢酶复合体 E.丙酮酸羧化酶
A．室间隔缺损 B．肺动脉狭窄 C．动脉导管未闭 D．主动脉缩窄 E．房间隔缺损
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