护理学(专科)国家开放大学(医学遗传学)章节练习(2019.05.09)

来源：考试资料网

1.填空题苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）

参考答案：苯丙氨酸羟化；染色体隐性遗传

2.填空题复等位基因，是一个座位上的（），因（）而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。

参考答案：基因；突变

3.问答题简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

参考答案：临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有...

4.问答题遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。

参考答案：遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。
1.分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（...

5 脆性X综合征的临床表现有（）

6 着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为（）

7.填空题XXY男性个体的间期细胞核中具有（）个X染色质和（）个Y染色质。

8.填空题细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（）

9 人类α珠蛋白基因簇定位于（）

10 单分体出现在（）