临床正副高遗传代谢性疾病章节练习(2019.05.10)

单项选择题
Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()
A．身材矮小的女性
B．性发育不良，原发性闭经
C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E．采血进行核型分析
单项选择题
对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()
A．构语困难
B．抽搐
C．动作笨拙
D．行为异常
E．不自主运动
配伍题
女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
A．21-三体综合征标准型
B．21-三体综合征D/G易位型
C．21-三体综合征G/G易位型
D．21-三体综合征嵌合型核型
E．其他类型染色体病
填空题
采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。
答案：苯丙氨酸
填空题
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。
答案：血浆铜蓝蛋白；铜
判断题
肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()
答案：正确
多项选择题
常出现肝肿大的疾病是()
A．21-三体综合征
B．肝豆状核变性
C．苯丙酮尿症
D．糖原累积病
E．粘多糖代谢障碍
多项选择题
下列哪些疾病可于产前作出诊断()
A．Down综合征
B．Turner综合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY综合征
E．糖尿病
问答题
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
答案：遗传性代谢缺陷病的病理生理改变可分为3类：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病溶酶体病等，症状多为持续性、...
判断题
肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()
答案：正确

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临床正副高遗传代谢性疾病章节练习(2019.05.10)

Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()

对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()

女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。

肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_____和自胆汁中排出减少。

肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()

常出现肝肿大的疾病是()

下列哪些疾病可于产前作出诊断()

试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()

临床正副高遗传代谢性疾病章节练习(2019.05.10)

Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()

对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()

女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。

肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。

肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()

常出现肝肿大的疾病是()

下列哪些疾病可于产前作出诊断()

试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()

肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_____和自胆汁中排出减少。