基因遗传咨询认证章节练习(2020.03.20)

A.常染色体显性遗传（AD）
B.常染色体隐性遗传（AR）
C.X连锁遗传
D.母系遗传

A.出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常
B.出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因
C.出生缺陷的预防重点是产前干预
D.新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷

A.3730XL
B.Pacific Biosciences RS System
C.GAII
D.Ion Proton

A.外显子组测序
B.全基因组测序
C.RNA测序

A.癌症本质上是一种遗传病，体细胞基因组分子改变的积累是癌症发展的基础。
B.癌症基因组对于癌症的治疗有明显的影响，其应用可以帮助研究人员确定哪些患者可能从哪种药物获益。
C.小的插入和缺失是恶性肿瘤中最常见的体细胞突变。
D.肿瘤基因组分型正帮助临床医生寻找对患者肿瘤的最佳治疗方案，以进行个体化治疗。