A.病原体检测 B.产前诊断 C.疾病诊断 D.手术治疗
A.47，XX（XY），+21 B.46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 C.46，XX（XY），-13，+t（13q；21q） D.46，XXXX（XY），del（21），（q11）
A.长链脂肪酸治疗 B.苯丙氨酸裂解酶 C.酶替代疗法 D.干细胞移植
A.21世纪 B.20世纪70年代 C.20世纪80年代 D.20世纪90年代
A.核型分析 B.QF-PCR C.FISH D.MLPA
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