医学遗传学章节练习(2020.06.06)

问答题
标记染色体的有何价值？
答案：
①作为肿瘤辅助诊断、鉴别诊断的标志；
②为肿瘤相关基因研究确定了目标，指明了方向。
单项选择题
对先天性睾丸发育不全症患者，除了染色体核型分析外，还可以采用的方法是：（）
A.性染色体检查
B.生物化学检查
C.酶活性检查
D.基因检查
单项选择题
下列哪种载体是克隆细胞DNA所不需要的（）。
A.质粒
B.腺病毒
C.YAC和BAC
D.粘粒
E.λ噬菌体
问答题
什么叫突变负荷？
答案：指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传...
名词解释
嵌合体（mosaic）
答案：
一个个体的体细胞由二种或二种以上不同核型的细胞系组成称为嵌合体。如：45，X0/46，XX
单项选择题
真核细胞中的RNA来源于（）。
A.DNA复制
B.DNA裂解
C.DNA转化
D.DNA转录
E.DNA翻译
单项选择题
性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病。（）
A.Tuner综合征
B.21三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.地中海贫血
名词解释
分泌型
答案：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（...
单项选择题
下列不符合数量性状变异特点的是（）。
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.一个群体性状变异曲线是不连续的
C.分布近似于正态曲线
D.一对性状间无质的差异
E.大部分个体的表现型都接近于中间类型
单项选择题
正常女性的染色体数目应为：（）
A.46
B.45
C.47
D.45/46