医学遗传学章节练习(2020.06.09)

来源：考试资料网

1 胎儿血红蛋白主要是（）。

2.问答题一个Turner综合征（性腺发育不全）女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？

参考答案：已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：
（1）其母（46，XX）表型正常，...

3.名词解释核型及核型分析

参考答案：核型（Karyotype）：是指一个体细胞全部的染色体所构成的图像。核型分析（Karyotype analysis）将待...

4 人类染色体的化学成分主要的是：（）

5 在XR遗传病中基因型X^ay为：（）

6 遗传型肾母细胞瘤的临床特点是（）。

7 糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是（）。

8.问答题遗传病内科疗法的原则是什么？

参考答案：补其所缺、去其所余。

9.名词解释拟表型（phenocopy）

参考答案：由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。