医学遗传学章节练习(2020.06.09)

问答题
论述多基因遗传病的特点。
答案：①包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。
②发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2...
单项选择题
在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）
A.均为极端的个体
B.均为中间的个体
C.多数为极端的个体，少数为中间的个体
D.极端个体和中间个体各占一半
单项选择题
遗传负荷指（）。
A.一个群体中每个个体带有有害基因的平均数
B.一个群体中每个个体带有有害基因的总数
C.一个个体带有有害基因的总数
D.一个群体中每个个体带有所有基因的总数
单项选择题
14/21易位型先天愚型患者的核型是（）。
A.47，XXY
B.47，XX（XY），+21
C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D.46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
多项选择题
携带者不可以通过下列（）进行检查。
A.群体水平
B.细胞水平
C.生化水平
D.基因水平
E.临床水平
名词解释
杂合性丢失
答案：杂合性丢失是指一对等位基因或与该基因连锁的遗传标记为杂合子时，在亲子传递过程中，亲代所具有野生型等位基因发生丢失，杂合性...
多项选择题
果蝇中，正常翅（A）对短翅（a）显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼（B）对白眼（b）显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是（）
A.F1代中无论雌雄都是红眼正常翅
B.F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方
C.F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等
D.F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等
单项选择题
下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？（）
A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者
B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者
C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者
D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者
E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者
单项选择题
某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为（）。
A.1%
B.2%
C.1/4
D.1/10