医学遗传学章节练习(2020.06.09)

名词解释
单体型（monosomy）
答案：若某对染色体少了一条（2n-1），细胞内染色体数目为45。
单项选择题
14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是（）。
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
单项选择题
当基因为杂合子时，能够表现出性状来的基因是：（）
A.显性基因
B.等伴基因
C.隐性基因
D.致病基因
单项选择题
一个群体的全部遗传信息称为（）
A.基因库
B.基因型频率
C.基因频率
D.基因组
单项选择题
半乳糖血症是由于（）缺乏引起。
A.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶
B.磷酸果糖激酶
C.过氧化氢酶
D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
名词解释
医学遗传学（medical genetics）
答案：是人类遗传学的重要组成部分，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通...
单项选择题
倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（）。
A.环状染色体
B.染色体不分离
C.等臂染色体
D.染色体丢失
E.倒位圈
单项选择题
关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？（）
A.先天性疾病一定是遗传性疾病
B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病
D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
名词解释
遗传异质性
答案：同一种遗传病，由不同的遗传基础所致，这种现象称为遗传异质性。又可进一步分为等位基因异质性和基因座异质性，前者是指同一基因...