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临床医学检验临床免疫技术医学遗传学不定项选择每日一练(2019.05.13)

  • 单项选择题

    新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征()

    A.肢体畸形
    B.手和(或)足背水肿
    C.特殊面容
    D.母亲高龄
    E.极低出生体重
  • 单项选择题

    苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()

    A.磷酸化酶缺乏
    B.酪氨酸
    C.体内铜蓝蛋白缺乏
    D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
    E.磷酸化酶激酶缺乏

  • 多项选择题

    若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括()

    A.特殊饮食
    B.补充维生素B12
    C.补充L-肉碱
    D.补充叶酸
    E.长期口服小剂量抗生素

  • 单项选择题

    确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()

    A.尿三氧化铁试验
    B.血尿苯丙氨酸浓度检测
    C.苯丙氨酸耐量试验
    D.尿嘌呤分析
    E.Guthrie细菌生长抑制试验

  • 单项选择题

    肝豆状核变性的脑部病变主要在()

    A.大脑皮质
    B.基底神经节
    C.小脑半球
    D.丘脑黑质
    E.脑干网状系统

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