苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

1.单项选择题先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是

2.单项选择题黏多糖病的分型依据是（）

A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现

3.单项选择题若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％

4.单项选择题先天愚型染色体绝大部分是（）

A.标准型21－三体
B.G／G易位型21－三体
C.D／G易位型
D.18－三体畸变
E.嵌合体型

5.单项选择题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查

6.单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

A.糖原累积症Ⅰ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症Ⅴ型
E.糖原累积症Ⅵ型

7.单项选择题新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A.肢体畸形
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重

8.单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

9.单项选择题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色，尿有霉臭气味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

10.单项选择题儿科遗传性疾病一般分类为（）

A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病