A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢蝶呤还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网
A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片
A.睾丸小,乳房发育
B.眼发育不良,耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.tad角>50°通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形,耳廓畸形,心脏畸形
A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
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先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于()
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