单项选择题10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是()

A.先天愚型
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.缺乏维生素B12
E.呆小病


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1.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于()

A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雌激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期即开始治疗

2.单项选择题少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()

A.缺铁性贫血
B.感染性贫血
C.溶血性贫血
D.再生障碍性贫血
E.自身免疫性贫血

4.单项选择题下列不符合苯丙酮尿症的是()

A.尿有鼠尿味
B.出生即有症状
C.皮肤、毛发色泽变浅
D.症状于1岁时明显
E.智力发育落后

6.单项选择题糖原累积病最常见的类型是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

7.单项选择题肝豆状核变性的遗传方式是()

A.X连锁冠性遗传
B.常染色体显性遗传
C.多基因遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X连锁隐性遗传

8.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()

A.单用生长激素
B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素

9.单项选择题肝豆状核变性的治疗原则是()

A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植

10.单项选择题肝豆状核变性的脑部病变主要在()

A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统