单项选择题肝豆状核变性的遗传方式是()

A.X连锁冠性遗传
B.常染色体显性遗传
C.多基因遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X连锁隐性遗传


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1.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()

A.单用生长激素
B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素

2.单项选择题肝豆状核变性的治疗原则是()

A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植

3.单项选择题肝豆状核变性的脑部病变主要在()

A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统

4.单项选择题男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是()

A.45,X
B.47,XXY
C.47,XYY
D.47,XXX
E.46,XY/47,XXY

5.单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()

A.11~12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

6.单项选择题最常见的21-三体综合征的核型分析是()

A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.标准型
E.白血病

7.单项选择题下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇()

A.妊娠2个月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

8.单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

9.单项选择题确诊Tumer综合征的检查方法是()

A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析

10.单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏