儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

单项选择题儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验

1.单项选择题黏多糖病缺陷的酶位于（）

A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网

2.单项选择题9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片

3.单项选择题除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

A.睾丸小，乳房发育
B.眼发育不良，耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形

4.单项选择题可有出牙迟缓的疾病，除了（）

A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.21－三体综合征

5.单项选择题人体内铜代谢的主要器官是（）

A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺

6.单项选择题患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图

7.单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥

8.单项选择题10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.缺乏维生素B₁₂
E.呆小病

9.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雌激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期即开始治疗

10.单项选择题少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

A.缺铁性贫血
B.感染性贫血
C.溶血性贫血
D.再生障碍性贫血
E.自身免疫性贫血