可有出牙迟缓的疾病，除了（）

单项选择题可有出牙迟缓的疾病，除了（）

A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.21－三体综合征

1.单项选择题人体内铜代谢的主要器官是（）

A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺

2.单项选择题患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图

3.单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥

4.单项选择题10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.缺乏维生素B₁₂
E.呆小病

5.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雌激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期即开始治疗

6.单项选择题少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

A.缺铁性贫血
B.感染性贫血
C.溶血性贫血
D.再生障碍性贫血
E.自身免疫性贫血

7.单项选择题1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

A.补充蛋白质
B.补充维生素
C.无特殊治疗
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸

8.单项选择题下列不符合苯丙酮尿症的是（）

A.尿有鼠尿味
B.出生即有症状
C.皮肤、毛发色泽变浅
D.症状于1岁时明显
E.智力发育落后

9.单项选择题13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片

10.单项选择题糖原累积病最常见的类型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型