13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区...

单项选择题13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片

1.单项选择题糖原累积病最常见的类型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

2.单项选择题肝豆状核变性的遗传方式是（）

A.X连锁冠性遗传
B.常染色体显性遗传
C.多基因遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X连锁隐性遗传

3.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A.单用生长激素
B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

4.单项选择题肝豆状核变性的治疗原则是（）

A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植

5.单项选择题肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统

6.单项选择题男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY

7.单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

8.单项选择题最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病

9.单项选择题下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

A.妊娠2个月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

10.单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害