单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害


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E.磷酸化酶激酶缺乏

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E.酶缺陷+临床表现

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8.单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()

A.糖原累积症Ⅰ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅳ型
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E.糖原累积症Ⅵ型

9.单项选择题新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征()

A.肢体畸形
B.手和(或)足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重

10.单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶()

A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
E.半乳糖I-磷酸-尿苷转移酶