糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

1.单项选择题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色，尿有霉臭气味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

2.单项选择题儿科遗传性疾病一般分类为（）

A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

3.单项选择题典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5－羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

4.单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁

5.单项选择题新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4－二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析

6.单项选择题我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

A.21－三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E.21－三体综合征，半乳糖血症

7.单项选择题苯丙酮尿症是属于（）

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

8.单项选择题患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验

9.单项选择题8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”

10.单项选择题10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼－匹克病