A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁
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C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
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E.21-三体综合征,半乳糖血症
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B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
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E.通贯手
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D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化数育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚,饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤
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苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
下列哪个病不属于单基因病()
朋豆状核变性早期损害的器官是()
1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()
12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AsT105U/L,应考虑为()
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
苯丙酮尿症的主要临床表现是()
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肝豆状核变性的遗传方式是()