下列哪个病不属于单基因病（）

单项选择题下列哪个病不属于单基因病（）

A.血友病甲
B.红绿色盲
C.唐氏综合征（先天愚型）
D.肾性尿崩症
E.苯丙酮尿症

1.单项选择题治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

2.单项选择题患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.肌电图
E.血清铜蓝蛋白

3.单项选择题3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型

4.单项选择题苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）
B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）
C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）
D.0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）
E.0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）

5.单项选择题21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

A.消化道畸形
B.先天性心脏病
C.肾脏畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂

6.单项选择题患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

A.生长激素缺乏症
B.Tumer综合征
C.先天性甲状腺功能低下
D.青春期发育延迟
E.特发性矮小

7.单项选择题28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

A.夫妻双方进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定
E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染

8.单项选择题肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期

9.单项选择题12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）

A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿症

10.单项选择题朋豆状核变性早期损害的器官是（）

A.肝脏
B.神经系统
C.眼
D.肾脏
E.骨骼系统