A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化数育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚,饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤
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A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
A.血清、血细胞或成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制
A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Gutheie实验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型
患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括()
A.特殊饮食
B.补充维生素B12
C.补充L-肉碱
D.补充叶酸
E.长期口服小剂量抗生素
最新试题
人体内铜代谢的主要器官是()
9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()
3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
可有出牙迟缓的疾病,除了()
下列哪个病不属于单基因病()
21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
苯丙酮尿症的主要临床表现是()