A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
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A.血清、血细胞或成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制
A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Gutheie实验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型
患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（）
A.特殊饮食
B.补充维生素B12
C.补充L－肉碱
D.补充叶酸
E.长期口服小剂量抗生素
患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。
若实验室检查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血钾3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10／L，N45％。需紧急做的处理包括（）
A.机械通气
B.纠正酸中毒
C.输液
D.输血治疗
E.抗生素治疗
F.大剂量免疫球蛋白治疗
最新试题
下列不符合苯丙酮尿症的是（）
先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）
除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）
10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）
肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）
治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）
13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）