单项选择题男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则()

A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒


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1.单项选择题标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()

A.染色体缺失
B.染色体断裂
C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易变
E.染色体发生倒位

2.单项选择题患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查()

A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检

3.单项选择题下列哪个病不属于单基因病()

A.血友病甲
B.红绿色盲
C.唐氏综合征(先天愚型)
D.肾性尿崩症
E.苯丙酮尿症

4.单项选择题治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()

A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

7.单项选择题苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()

A.0.06~0.12mmol/L(1~2m/L)
B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)

8.单项选择题21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

A.消化道畸形
B.先天性心脏病
C.肾脏畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂

9.单项选择题患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病()

A.生长激素缺乏症
B.Tumer综合征
C.先天性甲状腺功能低下
D.青春期发育延迟
E.特发性矮小

10.单项选择题28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()

A.夫妻双方进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定
E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染