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临床医学检验临床免疫技术医学遗传学问答题每日一练(2019.05.13)

  • 单项选择题

    肝豆状核变性的遗传方式是()

    A.X连锁冠性遗传
    B.常染色体显性遗传
    C.多基因遗传
    D.常染色体隐性遗传
    E.X连锁隐性遗传

  • 单项选择题

    Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()

    A.先天性畸形
    B.身材矮小
    C.原发性闭经
    D.第二性征未发育
    E.淋巴水肿

  • 单项选择题

    黏多糖病缺陷的酶位于()

    A.线粒体
    B.溶酶体
    C.细胞核
    D.高尔基体
    E.内质网

  • 单项选择题

    肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()

    A.神经系统损害
    B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
    C.急性溶血病
    D.肝脏损害为主
    E.肾小管性酸中毒

  • 单项选择题

    10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()

    A.尿三氧化铁试验
    B.血清苯丙氨酸浓度测定
    C.尿黏多糖试验
    D.Gutheie实验(细菌抑制法)
    E.苯丙氨酸耐量试验

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