单项选择题苯丙酮尿症患者缺乏（）。
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
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1.单项选择题与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。
A.患者尿液有大量苯丙氨酸
B.患者尿液有大量苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅
2.单项选择题由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
3.单项选择题由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
4.单项选择题苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是（）。
A.酪氨酸
B.5-羟色胺
C.黑尿酸
D.苯丙酮酸
E.γ-氨基丁酸
5.单项选择题白化病发病机制是缺乏（）。
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
6.单项选择题血友病C的遗传方式是（）。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
7.单项选择题属于结构蛋白缺陷的分子病是（）。
A.镰状细胞贫血
B.Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E.β地中海贫血
8.单项选择题血管性假血友病缺乏的凝血因子是（）。
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X
9.单项选择题血友病A缺乏的凝血因子是（）。
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X
10.单项选择题由于基因融合引起的分子病为（）。
A.镰状细胞贫血
B.Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E.β地中海贫血
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